اكتشاف حالة وراثية نادرة في جازان يربط بين هاشيموتو ومقاومة هرمون الغدة الدرقية
اكتشاف الحالة والاشتباه بهاشيموتو
راجع مريض مركز الغدد الصماء والسكري التابع لتجمع جازان الصحي يشتكي من إرهاق مستمر وعدم تحمل للبرودة، وقد أظهرت الفحوصات المخبرية نتائج لا تتوافق مع الأنماط المعتادة لأمراض الغدة الدرقية، كما لم يتسنى له الاستمرار على العلاج السابق نظراً لظهور أعراض جانبية، ما أثار الاشتباه بوجود التهاب الغدة الدرقية المناعي المعروف بهاشيموتو.
التشخيص الجيني والخطة العلاجية
اجرى الفريق الطبي مراجعة شاملة للتاريخ المرضي والعائلي للمريض، ثم أجرى فحوصات جينية عالية الدقة كشفت عن وجود طفرة في جين THRB ترتبط بمقاومة لهرمون الغدة الدرقية. وأكد التحليل الجيني وجود هذه الطفرة التي تؤدي إلى مقاومة الهرمون، وظهر في الوقت نفسه مؤشرات تدعم احتمال الإصابة بالتهاب الغدة الدرقية المناعي المعروف بهاشيموتو. بعد ذلك وُضعت خطة علاجية تدريجية راعت الوضع السريري للمريض، ما أدى إلى استقرار حالته الصحية وتحسن الأعراض دون تسجيل أي مضاعفات.
الفحص العائلي والتوثيق العلمي
أجرى الفريق فحصاً لأفراد أسرة المريض كشف عن وجود حالات أخرى تحمل نفس الطفرة الجينية بدرجات متفاوتة من التعبير، وتم متابعة هؤلاء الأفراد ووضع خطط علاجية مناسبة لكل حالة. وأكد ذلك على دور الفحص الجيني والتاريخ العائلي في كشف الأمراض الوراثية النادرة مبكراً وتمكين التدخل المناسب. وفي النهاية أُعدّ تقرير علمي يسجل الحالة ويضيف إلى المراجع العالمية الخاصة بمقاومة لهرمون الغدة الدرقية المرتبطة بجين THRB مع الحالة الالتهابية المعروفة بهاشيموتو، ما يبرز مستوى التشخيص المتقدم الذي يوفره تجمع جازان الصحي.
صحيفة الرياض 24 ، موقع إخباري شامل يهتم بتقديم خدمة صحفية متميزة للقارئ، وهدفنا أن نصل لقرائنا الأعزاء بالخبر الأدق والأسرع والحصري بما يليق بقواعد وقيم الأسرة السعودية، لذلك نقدم لكم مجموعة كبيرة من الأخبار المتنوعة داخل الأقسام التالية، الأخبار العالمية و المحلية، الاقتصاد، تكنولوجيا ، فن، أخبار الرياضة، منوعات و سياحة
